Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tanı Yöntemleri
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunduğu genetik bir bozukluktur. Bu durum, kişinin fiziksel özelliklerini ve zihinsel gelişimini etkiler. Down sendromu, genellikle “trizomi 21” veya “mongolizm” terimleriyle de anılmaktadır. Fiziksel olarak, bu durum, kısa boy, yukarı doğru çekik gözler ve burun kökünde basıklık gibi belirgin özelliklerle kendini gösterir.
Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromu, 21. kromozomda meydana gelen bir anormallik nedeniyle oluşur. Normalde, her hücrede 23 çift kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Tıbbi olarak kesin bir neden belirlenememekle birlikte, 35 yaş ve üzerindeki kadınlarda Down sendromlu çocuk sahibi olma riski artmaktadır. Ancak bu durum, her 35 yaş üstü kadının çocuğunun Down sendromlu olacağı anlamına gelmez.
Down Sendromu Türleri
Down sendromu üç ana türe ayrılır:
Trizomi 21: En yaygın türdür ve Down sendromlu bireylerin yaklaşık %95'ini etkiler. Her hücrede 3 kopya kromozom 21 bulunur.
Translokasyon Down Sendromu: Bu tür, Down sendromlu bireylerin yaklaşık %3'ünü etkiler. 21. kromozomun bir kısmı, başka bir kromozomun üzerine yerleşmiş olabilir.
Mozaik Down Sendromu: Yaklaşık %2 oranında görülür. Bu durumda, bireyin bazı hücrelerinde 3 kopya kromozom 21 bulunurken, diğer hücreler normal 2 kopya içerir.
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromunun belirgin belirtileri arasında şunlar yer alır:
Gözlerde Çekiklik: Genellikle yukarı doğru eğimli gözler, bu durumun en belirgin özelliğidir.
Düz Burun Kökü: Burun köprüsünün düz olması, Down sendromunun fiziksel belirtilerindendir.
Küçük El, Ayak ve Kulaklar: Down sendromlu bireylerde genellikle bu uzuvlar daha küçüktür.
Küçük Kafa: Diğer bebeklere göre daha küçük kafa yapısı.
Boy Kısalığı: Down sendromu olan çocuklarda boy genellikle kısadır.
Normal Olmayan Büyüklükte Dil: Çıkıntılı ya da büyük bir dil, sık görülen belirtilerdendir.
Görme ve İşitme Problemleri: Down sendromlu çocuklar, sık sık bu tür sağlık sorunları yaşayabilirler.
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Down sendromunun tanısı, genellikle gebelik sırasında yapılan çeşitli testlerle konulabilir. Bu testler şunlardır:
Ense Kalınlığı Ölçümü: 11-14. haftalar arasında yapılan bu test, olasılık hesaplaması yapar.
Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri: 16-18. haftalar arasında, belirli protein düzeylerine bakarak Down sendromu riski hesaplanır.
Amniosentez: 15-20. haftalarda yapılabilir. Amniyon sıvısındaki hücreler analiz edilerek kromozom sayısı kontrol edilir.
Kordosentez: Kordon kanı analizi ile kromozom sayısı tespit edilir.
Doğumdan sonra, bebeğin kan örneğinden yapılan kromozom analizi ile kesin tanı konabilir.
Down Sendromu Tedavisi
Down sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, çeşitli terapi yöntemleriyle bireylerin hayat kalitelerini artırmak mümkündür. Bu yöntemler şunları içerir:
Fiziksel ve Mesleki Terapi: Motor becerilerin geliştirilmesine yardımcı olur.
Konuşma Terapisi: İletişim becerilerini artırmak için önemlidir.
Özel Eğitim Programları: Eğitim sürecinde destek sağlanır.
Görme ve İşitme Desteği: Gözlük veya işitme cihazları kullanımıyla destek sağlanır.
Bu terapi ve destekleyici yöntemler, Down sendromlu bireylerin sosyal, duygusal ve zihinsel becerilerini geliştirmek amacıyla uygulanır.
Sık Sorulan Sorular
Down sendromu nasıl tespit edilir?
Anne karnında yapılan testler (ense kalınlığı ölçümü, tarama testleri) ve doğumdan sonra kan analizi ile tespit edilebilir.
Down sendromu ile yaşam süresi nedir?
Günümüzde Down sendromlu bireylerin ortalama yaşam süresi 60 yıl olarak değerlendirilir.
Down sendromu engellenebilir mi?
Down sendromu engellenebilir bir durum değildir; ancak çeşitli terapilerle yaşam kalitesi artırılabilir.
Sonuç olarak, Down sendromu genetik bir durumdur ve bireylerin hayatlarını etkileyen birçok faktörü içerir. Bu konuda farkındalık yaratmak ve bilgi paylaşmak, Down sendromlu bireylerin topluma entegrasyonunu destekleyecektir.
